美国著名女演员安吉丽娜·朱莉进行了预防性的双侧乳腺切除手术，原因在于通过基因检测发现她从母亲那里继承了BRCA1癌症易感基因的突变。这一突变使她患上乳腺癌的风险高达87%。朱莉的经历引发了公众对癌症可能遗传的关注，使越来越多的人开始思考，亲人是否患癌症暗示了他们自己也存在较高的患癌风险。
肿瘤是一类多基因遗传易感性疾病，常常存在家族聚集的情况。不过，不同类型的肿瘤在遗传性方面存在不同程度的差异。目前，我们比较清楚的易遗传的恶性肿瘤主要包括乳腺癌、卵巢癌、非息肉性结直肠癌（林奇综合征）、子宫内膜癌等。这些恶性肿瘤的发生通常与基因突变密切相关。
乳腺癌和卵巢癌
在遗传性乳腺癌和卵巢癌中，BRCA1/BRCA2基因的突变增加了患病的风险。据文献报道，携带BRCA1基因突变的人，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达50%~85%和15%~45%；携带BRCA2基因突变的人，风险分别高达50%~85%和10%~20%。
结直肠癌
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征，由MMR基因突变引发。患有这些基因突变的人容易患上多种肿瘤，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等，女性患者患上子宫内膜癌或卵巢癌的风险更高。近60%的林奇综合征患者会患上第二种原发性肿瘤，而20%的患者会患上3种或更多种原发性肿瘤。如果林奇综合征患者在首次发现大肠癌时未接受切除手术，那么在10年内患上另一处原发性大肠癌的风险超过1/4。因此，早期诊断林奇综合征对于结直肠癌的治疗至关重要。
子宫内膜癌
约有5%的子宫内膜癌患者存在遗传因素，这些患者的发病年龄通常比散发性子宫内膜癌患者小10~20岁，更年期和绝经期是子宫内膜癌的高发时期。
胃癌
在所有胃癌患者中，有约10%具有明显的家族聚集趋势。大量数据表明，家族中有肿瘤史，尤其是直系亲属中有胃癌史的人患上胃癌的风险要高出2~3倍。
前列腺癌
如果一个直系亲属患有前列腺癌，那么本人患前列腺癌的风险会增加1倍。如果有两个或两个以上的直系亲属患前列腺癌，那么相对危险性会增加5~11倍。
胰腺癌
约5%~10%的胰腺癌患者的家庭成员也患有胰腺癌。如果有多位直系亲属（如父母、亲兄弟姐妹、子女等）患有这种疾病，那么患病的风险会大幅增加，通常在50岁之前发病。
如果确认自己携带了突变基因，应该保持警惕，但不必过分恐慌。尽管携带突变基因的人患癌的风险较高，但并非百分之百会患病。重要的是要加强预防意识，了解疾病的早期症状，定期接受体检。此外，采取健康的生活方式，包括均衡的饮食、定期锻炼、戒烟戒酒以及保持心理平衡，也是减少患肿瘤的重要因素。
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参考资料：
《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）》
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