基因检测指的是利用先进的科学技术（高通量测序）对基因序列进行检测，以找到与肿瘤的发生和发展相关的突变基因及其突变位点。这种基因检测从基因层面帮助我们了解肿瘤，并引导我们制定肿瘤的精准治疗方案。通过对实体肿瘤患者进行基因测序，可以有效评估每个患者独特的基因突变情况，分析患者对特定抗癌药物的敏感性，从而有针对性地为患者制定最合理的治疗计划，最大程度地提高治疗的有效性。

基因检测-可愈有道

哪些人群需要做基因检测？什么时候做？
01

患有癌症的患者：

  • 对于需要制定靶向治疗方案的患者

靶向药物的特性在于其能够精准打击特定基因突变的位点，既可消灭肿瘤细胞，又能最小程度地损害周围正常组织细胞。如对于肺癌的靶向治疗现在主要关注EGFR，ALK，BRAF，ROS1，MET，RET和HER2基因。针对这些基因，目前均有相关药物获批。

  • 对于已发展出靶向治疗耐药的患者

肿瘤靶向治疗的耐药性是一个不可避免的重要问题。肿瘤细胞的基因组不稳定，基因可以持续发生突变。因此，随着靶向治疗时间的推移，患者可能会出现新的不同突变，导致耐药并推动疾病的进展。

对于具有明确耐药基因变异的药物，可通过肿瘤基因检测确认肿瘤分子分型，筛选出适用于该分型的靶向药物。通过针对不同的耐药机制，制定疗效好、毒副作用低的治疗方案，采取相应的应对策略，以增加患者获益的可能性。

  • 对于正在寻求免疫治疗的患者

通过基因检测，可以获取与免疫治疗疗效相关的基因信息，以指导免疫用药的选择。例如，对于具有微卫星不稳定性（MSI-H）或肿瘤突变负荷高（TMB-H）的患者，免疫治疗可能带来显著的临床益处。

同时，对于存在特定基因突变的患者，进行免疫治疗可能会导致疗效不佳或甚至引发超进展的风险，因此在考虑免疫治疗时需要谨慎。

02

有癌症家族史的人群：

大约5-10%的癌症是由遗传因素引起的，通过肿瘤遗传基因检测，可以有效评估肿瘤的遗传性，帮助患者家属明确患癌风险，并采取早期预防措施。

因此，家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：有多个亲属患有相同或相关的肿瘤，且亲属发病年龄较低（小于50岁），肿瘤呈多发性或双侧性；家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌等与遗传因素相关的肿瘤。

如何做？基因检测选择血液好还是组织好？

  • 对于高风险人群，外周血是一个便捷、简单、无创的取样方式。

  • 对于实体瘤患者，可采集组织、外周血、胸腹水、脑脊液等样本。

  • 对于淋巴瘤患者，可采集组织、外周血、脑脊液等样本，并同时获取口腔脱落细胞或血液白细胞作为阴性对照。

  • 对于其他血液系统肿瘤患者，可采集血液、骨髓样本，并同时获取口腔脱落细胞作为阴性对照。


一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

基因检测-可愈有道

最后建议大家根据主治医师的指导尽量选择大型的、有医疗资质检测机构或医疗机构进行肿瘤基因检测。

可愈有道努力推动国际医学合作，为更多需要帮助的患者朋友们带来健康和希望，我们与海外多家知名医院保持着紧密的合作关系，如果您需要咨询或寻求专业意见，可以致电我们的客服热线：400-678-6998，或扫描二维码联系我们。


参考资料：

1、NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Version 3.2021.

2、中国临床医学会（CSCO）诊疗指南2020



END

免责声明：公司所提供的信息均来源于网络上公开发表的文献或文章，仅供用户参考使用。本公司力求为用户提供准确、客观的信息资料与数据，用户据信息作出的选择和判断，公司不承担任何经济与法律责任。