长期以来，遗传性视网膜疾病(IRDs)一直被视为基因治疗的理想领域，因为大多数导致这些疾病的基因突变已经得到确认，并且眼睛在一定程度上被认为是一个免疫特权区域。此外，临床试验表明，在眼部应用腺相关病毒（AAV）或慢病毒（LV）作为载体来传递基因疗法不会引发全身性副作用，并且不会引起明显的免疫反应。



01

LUXTURNA作为日本首款眼疾基因治疗药纳入医保


2023年8月23日，日本中央社会保险医疗协议会批准了一种名为“LUXTURNA”的AAV基因治疗药物，将其列为适用于公费医疗保险的药物。这一药物用于治疗一种由视网膜异常引发的遗传性视网膜营养不良症，由制药巨头诺华制药生产和销售，是日本国内首个获得批准上市的眼科基因治疗药物。
据了解，LUXTURNA的价格为每瓶约4900万日元（合约242万元人民币），并且从本月30日开始可以使用医疗保险。这种基因治疗药物对于患有视网膜营养不良症的患者来说，这一批准无疑是一项重大的突破和福音。

02

LUXTURNA于2017年12 月19日获FDA 批准上市


作为全球首款体内基因治疗药物，LUXTURNA在2017年获得美国FDA批准上市，用于治疗Leber先天性黑蒙2型（LCA2）的患者。这种罕见的遗传性视网膜疾病（IRD）是由RPE65基因突变引起的，导致患者在出生时视力严重受损，然后逐渐发展成视网膜光感受器的进行性变性。
LUXTURNA于2018年11 月1日入围国家药审中心发布的《第一批临床急需境外新药名单》

03

LUXTURNA于2018年11 月1日入围国家药审中心发布的《第一批临床急需境外新药名单》


于2018年11月1日，LUXTURNA，这是用于治疗因RPE65基因突变导致的视网膜营养不良（雷柏氏先天性黑矇2型/早发性视网膜色素变性）的眼科首个基因治疗药物，已被列入我国药监局发布的第一批急需境外新药公示名单。希望这一药物能够以临床试验的方式尽快在我国上市，以造福中国患者。

04

LUXTURNA于2020年10月18日登陆加拿大


2020年10月18日，诺华制药公司宣布，加拿大卫生部已经批准LUXTURNA上市，用于治疗确诊由双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜营养不良，并且具有足够的活视网膜细胞的成人和儿童患者。
在加拿大，存在着成千上万的患有失明风险的群体。对于这些群体而言，加拿大卫生部批准了LUXTURNA，为他们提供了一项新的治疗选择，不再需要被动地等待黑暗降临。据外媒报道，一名年仅8岁的患儿在接受LUXTURNA治疗后成功恢复了视力。该患儿患有色素性视网膜炎，同样是由RPE65基因突变引起的。

LUXTURNA的获批作为公费医疗保险的适用对象，象征着在日本基因治疗药物领域在日本迈向了一个重要的里程碑。随着科技的不断进步，基因治疗正逐渐崭露头角，成为解决罕见疾病和遗传性疾病的有效手段。可以预见，未来随着更多基因治疗药物的研发和批准，患有这些疾病的患者将能够获得更加有效的治疗，恢复健康和寻找到新的希望。

若有需要的该疾病患者，可以通过可愈有道进行远程会诊评估（咨询电话400-678-6998），经判断是否可前往日本使用该药物进行治疗。

参考资料：

1、https://t.qianzhan.com/caijing/detail/230823-53b8f921.html

2、https://www.sohu.com/a/715794093_121218821



END

免责声明：公司所提供的信息均来源于网络上公开发表的文献或文章，仅供用户参考使用。本公司力求为用户提供准确、客观的信息资料与数据，用户据信息作出的选择和判断，公司不承担任何经济与法律责任。