随着个体化治疗理念的普及和基因检测费用的降低，基因检测几乎已成为每位肿瘤患者必须完成的检测项目。基因检测的结果通常直接影响治疗选择，为我们提供了关于靶向药物、免疫药物和化疗药物可用性的清晰信息。然而长期以来对于基因检测给出的化疗药物限定都存在争议，作为广谱类抗癌药的化疗药物，通过基因检测给出的指导用药方式是否真的更加有效？真的能满足个性化、精准化的治疗需求吗？


基因检测-可愈有道

生物标志物定制辅助化疗无显著生存获益

ITACA研究涉及17个意大利中心和13个德国中心，共招募了773例完全切除II~III期非小细胞肺癌（NSCLC）患者。这些患者在手术后的6-12周接受基因检测，并被随机分为定制组（T组，n=384）和对照组（C组，n=389）。定制组根据患者切除修复交叉互补基因1（ERCC1）和胸苷酸合酶（TS）mRNA表达水平再分为四个亚组。该研究始于2008年的招募阶段至2014年启动，并经历了相对长时间的随访和研究过程。试验结果显示，基因检测指导的化疗方案在总生存期（OS）和无复发生存期（RFS）方面并未表现出明显优势。两组之间在这两个方面均未显示出显著的差异，尽管在副作用发生率方面，基因检测定制组略微领先。然而，这并不足以成为精准治疗的有力证据。

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总之，对于患者而言，在看待基因检测报告中的化疗药物建议时要更加谨慎，仅仅将其列为推荐即可，切勿完全按照推荐的内容进行治疗，从而影响了自己更多的选择。

乳腺癌21基因检测筛选化疗人群

对于存在术后辅助化疗争议的乳腺癌患者，具备以下特征：病期为I或II期（肿瘤直径小于5cm）、雌激素/孕激素受体阳性（ER/PR阳性）、人类表皮生长因子受体2阴性（HER2阴性）、淋巴结无转移。以往对这一类患者采用“一刀切”的方式进行化疗，但却发现其中相当一部分患者并未从化疗中获益，反而面临化疗引起的不良毒副作用。因此，对于无法从化疗中受益的患者进行精准筛选，实现乳腺癌的个体化治疗，避免过度医疗。

乳腺癌21基因检测采用RT-PCR技术，检测16个与肿瘤相关的基因（包括增殖、侵袭、HER2和激素等相关基因）以及5个参考基因的表达情况。通过将检测结果量化为复发评分（Recurrence Score, RS），该检测能够预测患者未来10年内的远期复发风险以及化疗的获益情况。当复发分数（RS）<18时，表示复发风险较低；当18<RS<31时，表示复发中风险；而当RS>31时，则表示复发高风险。这种个体化的预测系统有助于明晰患者的风险水平，避免对于化疗获益有限的患者进行不必要的治疗。

1、NSABP B20研究针对激素受体阳性（ER/PR+）、人表皮生长因子受体2阴性（HER2-），腋淋巴结阴性的乳腺癌患者展开，旨在探讨术后是否需要辅助化疗。该研究结果显示，通过21基因复发分数分析，低风险患者未能从化疗中获益，而高风险患者则明显受益，然而中等风险患者的化疗获益并不明确。

2、TAILORx研究专门研究了RS中等风险患者是否需要辅助化疗。该研究纳入了9427例ER/PR+、HER2-，腋淋巴结阴性的女性乳腺癌患者，并对她们进行了21基因检测。

研究结果明确如下：





a.复发分数（RS）<18，表示复发风险较低，不建议进行化疗；

b. 18<RS<31，复发风险为中等，同样不建议进行化疗；

c. RS>31，复发风险较高，建议进行化疗。



这一研究结果为RS中等风险患者提供了更明确的指导，避免了不必要的化疗，使乳腺癌治疗更加精准。

鉴于前期NSABP B20和TAILORx研究的结果，美国NCCN指南及国内的CSCO指南已经明确规定了21基因检测预测化疗的重要性和必要性。


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最后建议大家根据主治医师的指导尽量选择大型的、有医疗资质的检测机构或医疗机构进行肿瘤基因检测。


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参考资料：

International Tailored Chemotherapy Adjuvant Trial: ITACA Trial. Final Results. Presented at: 2020 World Conference on Lung Cancer Singapore. January 28-31, 2021. PS01.04.



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