先天性心脏病（CHD）指的是婴儿出生时心脏结构或功能上出现的异常，它是新生儿中最普遍的先天性问题，几乎占所有主要先天缺陷的1/3。 2021年，丹麦哥本哈根大学的心血管病专家组在权威JAHA杂志上发布了一项研究，该研究分析了39年期间由所有简单CHD构成的群体，探讨了发病率、诊断年龄、死亡风险以及侵入性手术可能性随时间的变化趋势。 图源：参考文献[1] 该研究纳入了15900名患有CHD个体，包括室间隔缺损患者占35.2%，房间隔缺损患者占35.0%，动脉导管未闭患者占25.2%，及肺动脉狭窄患者占4.6%。其中75.7%的参与者为儿童。研究发现：在1977年至1986年及2007年至2015年，成人房间隔缺损的发病率从8.8上升至31.8，儿童房间隔缺损发病率从26.6上升至150.8。相比之下，室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉狭窄的发病率上升仅在儿童中观察到，成年人的发病率在这段时间内保持稳定。 由于患有CHD的体验是复杂且多样的，它不仅影响患者的生理健康，还可能对其心理和社会生活产生深远的影响。 首先，从生理角度来看，患有CHD的个体可能会经历一系列的症状，例如呼吸困难、心悸、疲劳乏力、发育迟缓、皮肤发紫（由于缺氧）等。这些症状的严重程度因人而异，取决于心脏缺陷的类型和严重程度。 左至右分流的先心病患者可能无明显症状，但在严重情况下，根据分流的具体位置，可能出现劳后心悸、胸闷、气短、多汗、乏力等临床表现。 右至左分流的先心病是CHD中最严重的一类，患者可能会出现全身青紫、血氧饱和度降低和全身发绀等症状。 无分流的先心病患者主要表现为心脏射血不足，患者可能会感到乏力、心悸、呼吸困难、气短，严重时甚至会发生晕厥或心绞痛。 先心病中左至右分流类型：分流位置不同，症状表现多样。小儿房间隔缺损可能导致进食困难、反复呼吸道感染和发育问题；室间隔缺损则可能引起肺部感染，表现为咳嗽和呼吸急促等症状。 右至左分流的先心病：如法洛四联症，患者可能会出现气喘、疲劳和活动受限，运动、哭泣或进食时会突然出现紫绀等缺氧症状；艾森曼格综合征患者会有活动耐力下降、气急、疲劳、胸痛、咯血、紫绀和晕厥等症状。 无分流的先心病：如果并发感染性心内膜炎，可能会出现胸痛和心悸；如果并发心力衰竭，则可能会有呼吸困难、胸闷、气短和水肿等症状。 因此，在日常生活中，患有CHD患者避免剧烈的体力活动，以免加重心脏负担。他们可能需要定期到医院进行心脏功能评估，包括心电图、超声心动图等检查。这些限制和频繁的医疗干预可能会对他们的生活质量和独立性造成影响。 其次，从患者心里角度进行分析，患有CHD的个体可能会面临焦虑、抑郁和自我形象问题。由于疾病带来的身体限制，他们可能会感到与同龄人不同，这可能导致社交隔离和自信心下降。儿童和青少年患者尤其容易受到同伴排斥或欺凌的影响，这需要家长、医生和社会的共同关注和支持。 随着年龄的增长，CHD患者面临着的健康问题不再局限于心脏本身，而是扩展到了其他心血管和全身性并发症。这不仅增加了他们在医疗保健上的开销，而且还影响了他们的生活质量。与健康的同龄人相比，CHD患者更易经历心理上的困扰。 图源：摄图网 最近，多项研究聚焦于成年人患有先天性心脏病（CHD）的心理福祉和生活品质，旨在提升他们的健康生存期。《美国心脏病学会杂志》刊载了一项由国际成人CHD学会研究团队执行的研究。该研究调查了接近4000名来自15个不同国家和地区的成年CHD患者，结果表明30%的患者存在抑郁和/或焦虑症状，这些症状与较差的生活品质和健康状况有显著关联。 本研究包括了3815名成年冠心病患者，但排除了患有特发性肺动脉高压的患者以及接受过心脏移植的患者。参与者的平均年龄为34.8岁，年龄分布的标准差为12.9岁，女性占总人数的52.7%，并且有352名患者记录显示他们有情绪和/或焦虑障碍。 研究使用了焦虑和抑郁量表（HADS）来评估焦虑（HADS-A）和抑郁（HADS-D）症状，每个量表包含7个项目，每个项目为0-3分，总分为21分。8分以上表示存在明显症状，8-10分为轻度，11-13分为中度，14分及以上为重度。生活质量的评估主要通过生活质量线性模拟量表（QoL-LAS）和EuroQoL-5D视觉模拟量表-健康状况（HS-VAS）进行，总分范围为0到100分，分数越高代表生活质量越好。 参与者HADS-A评分为5.6，标准差为3.9，而HADS-D的平均评分为3.2，标准差为3.3，中位数评分也显示出相似的趋势。在所有3815名患者中，有1148名（30.1%）在至少一个量表中显示出明显的症状，其中18.3%仅表现为焦虑，2.9%仅表现为抑郁，而8.9%的患者两者都有。 焦虑症状与年龄较小、女性、无业或学生状态以及NYHA心脏功能分级较高有关，而抑郁症状与年龄较大、女性、无业以及NYHA心脏功能分级较高相关。 研究人员对四组不同症状程度的患者进行了比较，包括无明显症状、轻度、中度和重度症状患者，评估他们在生活质量和健康状况方面的差异。研究发现：根据HADS评定的症状严重程度与QoL-LAS和HS-VAS评分之间存在负相关关系，意味着症状越严重，其生活质量与健康状况越低。 在这研究中，1/3的受试者表示他们经历了显著的抑郁或焦虑症状，这些症状对他们生活品质和健康状态造成了不良影响。另外，研究还发现了与抑郁和焦虑症状相关的危险因素，为在临床实践中辨识和处理精神健康并发症提供了宝贵的指导。 幸运的是，随着医疗技术的进步，许多CHD患者能够通过手术或介入治疗得到显著改善，甚至完全治愈。心脏移植和心脏辅助设备的发展也为那些无法通过传统手术治疗的患者提供了新的希望。 在欧美发达国家，约90%的CHD患儿能活到成年，成人CHD患者数量已超过婴幼儿患者。大约85%的CHD婴幼儿能活到成年，成人与婴幼儿患者比例约为3:1。约2/3的患者未接受手术治疗，导致成人先心病住院患者数量逐年增加。 先心病的手术治疗方式有传统外科修补和经皮心导管介入治疗两种。常见的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心血管畸形，可以通过介入治疗直接处理。即使某些畸形不能直接介入治疗，术前的心导管术也有助于外科医生更好地了解病情。
成人先心病在过去30年里发展迅速，已从单一的介入封堵/手术治疗扩展到更广泛的领域。研究重点包括成人先心病患者生存状况评估、心功能评估、临床治疗及康复、及与神经系统疾病的关系。特别是PFO封堵术和左心耳封堵术在预防卒中方面显示出潜在的临床价值。PFO封堵术与多种临床问题相关，临床相关试验和Meta分析显示：在降低不明原因脑卒中再发风险方面有效，尽管目前尚未成为指南推荐。左心耳封堵术为非瓣膜性房颤患者提供了一种可能的替代或补充卒中预防手段，尤其是在患者不能使用口服抗凝药的情况下。随着更多研究数据的积累，这些治疗方法的推荐等级有望提升，为患者提供更多的治疗选择。
总之，患有CHD的体验是多维度的，涉及身体、心理和社会各个方面。尽管面临诸多挑战，但通过医疗、家庭和社会的支持，许多患者能够克服困难，过上充实和有意义的生活。如您正经历心脏疾病的困扰可直接联系小愈400-678-6998提供帮助！
参考文献：
[1]Time Trends in Simple Congenital Heart Disease Over 39 Years: A Danish Nationwide Study
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.120.020375
[2]先天性心脏病的遗传学诊断规范[J].中华医学遗传学杂志,2024.
[3]Contemporary survival of adults with congenital heart disease[J].Heart,2015.
[4]Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population from 2000 to 2010[J].Circulation,2014.
[5]Anxiety and depression in adults with congenital heart disease[J].Journal of the American College of Cardiology,2024.
[6]2020 ESC Guidelines for the management ofadult congenital heart disease
[7]成人先天性心脏病相关并发症的预防及诊疗[J].2022.
