癌症真的会遗传吗？

癌症是否会遗传，主要取决于“基因突变”发生的方式。基因突变可以分为两种：

1. 遗传性基因突变（先天获得）：这种突变来自父母，通过生殖细胞遗传给后代。例如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌、卵巢癌风险密切相关。

2. 获得性基因突变（后天发生）：这类突变是人体在生活中受到外部环境、生活习惯等因素影响逐渐累积的，和遗传无关。

据统计，只有5%-10%的癌症是与遗传性基因突变有关的，大部分癌症其实是后天因素引起的。

癌症本身并不会直接遗传，但“易感基因”可能会传给下一代，让子女罹患癌症的风险增加。

虽然大多数癌症是由环境因素和生活习惯引发的，但部分癌症与家族遗传因素密切相关。以下几类癌症在遗传性基因突变的影响下，发病风险明显增加：

与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关。这两个基因的正常功能是修复DNA损伤，抑制肿瘤细胞的生长。一旦突变发生，DNA修复功能受到影响，细胞异常增殖，癌症风险增加。

携带BRCA1基因突变的女性一生中乳腺癌的风险高达60%-70%，卵巢癌风险为40%-50%。而BRCA2基因突变的风险略低，但也远高于普通人群。

与两类遗传性疾病相关：

家族性腺瘤性息肉病（FAP）：由APC基因突变引起，患者肠道内会出现大量腺瘤性息肉，若不及时治疗，极易发展为结直肠癌。

林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）：与DNA错配修复基因（如MLH1、MSH2、MSH6等）的突变相关。林奇综合征不仅增加结直肠癌风险，还与子宫内膜癌、卵巢癌等多种癌症相关。

与CDH1基因突变有关。CDH1基因的作用是编码钙黏蛋白，一种维持细胞间粘附的蛋白。当基因突变时，细胞粘附功能丧失，容易导致细胞脱落、扩散，从而形成弥漫型胃癌。

部分胰腺癌与BRCA1、BRCA2基因突变相关。此外，PALB2基因突变也被发现与胰腺癌风险增加有关。对于有家族乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌病史的患者，胰腺癌的遗传风险更高。

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遗传性肾癌包括Von Hippel-Lindau综合征（VHL基因突变）等，患者易发生肾细胞癌和其他肿瘤。

遗传性甲状腺癌与RET基因突变密切相关，尤其是甲状腺髓样癌的发生。

遗传性癌症通常有明确的家族聚集性特征，如何判断自己是否属于高风险人群？可以通过以下几个方面来初步评估：

如果您的直系亲属（父母、兄弟姐妹或子女）中有两位或以上患有同一种癌症，尤其是在较年轻的年龄（如50岁以下）被诊断为癌症，那么需要警惕可能存在遗传性癌症的风险。

举例：如果母亲在40岁时被诊断出乳腺癌，外祖母或姐妹也患乳腺癌，那么您很可能携带BRCA基因突变。

遗传性癌症患者通常在较年轻的年龄发病。例如，林奇综合征患者往往在40-50岁时就患上结直肠癌，而非遗传性患者的发病年龄通常更晚。

一些遗传性癌症综合征会导致多种癌症的发生，例如：

林奇综合征患者除了结直肠癌外，还容易发生子宫内膜癌、卵巢癌等。

BRCA基因突变携带者可能同时存在乳腺癌和卵巢癌家族史。

如果同一患者在一生中罹患两种或多种癌症（如乳腺癌和卵巢癌、结直肠癌和胃癌等），也可能提示存在遗传性基因突变。

当怀疑存在遗传性癌症风险时，基因检测是评估个人风险的重要工具。

• 确定是否携带与癌症相关的遗传性基因突变。

• 提供癌症预防和早筛的科学依据，帮助高风险人群采取积极的干预措施。

• 有家族癌症病史的人群，尤其是直系亲属中存在多位患癌者。

• 年轻时罹患癌症的患者，特别是50岁以下确诊乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等的人。

• 同时患有多种癌症的患者。

• 被诊断为可能与遗传相关癌症（如家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征、BRCA相关癌症等）的人群。

参考资料：

1.2024 Aug 23. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US); 2002.

2.Cancers (Basel). 2024 Jun 4;16(11):2138. doi: 10.3390/cancers16112138.