一篇读懂，什么是横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤。横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中最复杂的一种。在过去的几十年里，针对肿瘤的不同发生部位及其扩展的范围采用化疗、放疗与手术相结合的措施，患者的生存率有了显著地提高。

症状体征

横纹肌肉瘤可发生于任何器官或部位，多是由患儿父母最先发现无症状包块。如有扩散转移，病人可有发热、厌食、体重下降、疼痛和衰弱等情况。不同部位的肿瘤尚可有部位特征性的症状和体征。该肿瘤好发于2个年龄段：2～4岁和12～16岁。IRS最近研究表明，平均年龄为5岁(0～20岁)，66%的病人确诊时不到10岁，6%的病人小于1岁，男女比例3∶2。发病最常见的部位是头颈部(35%)，泌尿生殖系统(26%)，四肢(19%)。

1.临床特点  不同部位的横纹肌肉瘤各有其临床特点：

(1)头颈部：头颈部肿瘤根据发生的部位可分为眼眶、脑膜周围和非脑膜周围三种。眼眶内横纹肌肉瘤可导致眼球凸出、球结膜水肿或眼睑和结膜肿块。晚期可能失明、眼肌麻痹，或者两者都有。脑膜周围肿瘤经常侵蚀颅骨，引起脑神经瘫痪和脑膜刺激症状。鼻咽部肿瘤可引起声音改变、气道梗阻、窒息和鼻出血。鼻旁窦肿瘤有疼痛、鼻腔分泌物增多、鼻出血症状。中耳及乳突部位肿瘤可呈息肉样从耳凸出，可有中耳炎、面神经瘫痪表现。根据原发部位不同，5%～20%的病例有颈部淋巴结转移。眼眶肿瘤预后最好，而脑膜周围肿瘤预后最差。头颈部横纹肌肉瘤的组织类型大多数为胚胎型。鼻咽癌和鼻咽部横纹肌肉瘤发病情况很相似，但鼻咽癌好发大龄儿童，颈部淋巴结转移率较高，预后较差。

(2)泌尿生殖系：泌尿生殖系肿瘤可表现为尿路梗阻、血尿或两者兼有，而盆腔肿物可引起腹痛或肠梗阻。阴道、宫颈、子宫肿瘤可有阴道分泌物。睾丸旁肿瘤通常是单侧的、无痛性阴囊内肿块，偶伴腹膜后肿块，多继发于淋巴扩散，占27%。

(3)四肢和躯干：肢体和躯干部肿瘤表现为肿块，一些患者则先出现淋巴结转移的症状(占12%)。胸部肿瘤可压迫呼吸。脊柱旁肿瘤可有脊髓压迫和神经症状。

(4)其他部位：腹膜后横纹肌肉瘤可非常大，导致腹痛、消化道或尿路梗阻症状。消化道和胆道肿瘤少见，但如发生，则表现为消化道或胆道梗阻。心脏肿瘤一般有充血性心力衰竭或心律不齐。另一个少见的发病部位是气管和肺。

儿童横纹肌肉瘤的征兆，会出现持续增大的肿块

儿童横纹肌肉瘤会出现一些症状或征兆，但也有可能是由其他疾病引起的。由于肿瘤发生的部位不同，所出现的症状或征兆也会不同。如孩子出现以下症状之一，建议请尽快去医院就诊：

◇ 持续增大或经医治无效的肿块、疙瘩，有时会出现疼痛感

◇ 眼部肿胀

◇ 头痛

◇ 排便、排尿问题

◇ 尿血（尿液中含血）

◇ 鼻、喉、阴道、直肠出血

2.肿瘤的亚型：  美国国立癌症研究院(National Cancer Institute，NCI)提出采用现有的所有诊断方法，结合临床情况对肿瘤的亚型进行确定。

(1)胚胎型：最常见的横纹肌肉瘤组织类型是胚胎型，由梭状的横纹肌母细胞、具有嗜伊红细胞浆和纵行条纹的小圆细胞组成。好发年龄8岁以下。泌尿系横纹肌肉瘤的80%，头颈部的60%，其他部位的50%(不包括四肢和躯干)均属于这种类型。梭状细胞胚胎型主要见于睾丸旁横纹肌肉瘤，偶见于头颈部的浅表部位，其预后非常好。

(2)葡萄簇样肉瘤：是胚胎型横纹肌肉瘤的另一种类型，好原发于内脏空腔器官，如阴道、鼻咽部和胆道。息肉样结构由以圆形和梭状细胞为中心的黏液基质以及围绕的小圆细胞组成，好发年龄小于4岁，预后最好。

(3)腺泡型：是第2位常见的横纹肌肉瘤，仅次于胚胎型。最多见于四肢和躯干，由具有嗜伊红细胞浆的大圆细胞组成。实质性的亚型具有相同的细胞结构，但缺乏腺泡状的外形。预后均较差。

(4)多形型或成人型：多形型或成人型横纹肌肉瘤在小儿最少见。其特点是可见大的多形性细胞和多核大细胞，以四肢和躯干最多见。

(5)肉瘤：未分化的肉瘤最多见于四肢、头颈部，预后非常差。还有一种软组织类型的横纹肌肉瘤也可见于儿童，其不能用传统的方法分类，统称为肉瘤，类型待定。

体内扩散的三种途径：

肿瘤细胞通过组织、淋巴系统、血液转播

◇ 组织：肿瘤从发生的位置向邻近区域扩散。

◇ 淋巴系统：肿瘤从发生的位置向淋巴系统侵犯扩散，肿瘤细胞通过淋巴管移动到身体其他部位。

◇ 血液： 肿瘤从发生的位置向血液侵犯扩散，肿瘤细胞通过血管移动到身体其他部位。

肿瘤从发生的位置向体内其他部位扩散

肿瘤在体内向其他部位发展的情况被称为转移。肿瘤细胞脱离最初所生长的位置（原发性肿瘤），通过淋巴系统和血液移动。

◇ 淋巴系统：肿瘤细胞侵犯淋巴系统，通过淋巴管向体内其他部位移动，之后扎根生成新的肿瘤（转移性肿瘤/继发性肿瘤）。

◇ 血液：肿瘤细胞侵犯血液系统，通过血管向体内其他部位移动，之后扎根生成新的肿瘤（转移性肿瘤/继发性肿瘤）。

转移性肿瘤和原发性肿瘤都属于同类肿瘤。例如：横纹肌肉瘤转移到肺部的情况，肺部的肿瘤细胞，实际上就是横纹肌肉瘤的细胞，这种情况就属于转移性（继发性）横纹肌肉瘤，而不是肺癌。

1. 诊断与治疗流程

横纹肌肉瘤需要根据检查结果进行【治疗前临床分期】、再实施手术（肿瘤切除/病理检查）。之后，根据【治疗前临床分期】和【术后病理分期】进行风险组分类。以风险分类为基准，决定化疗方案、评估是否追加手术等治疗方案。下图为由疑似横纹肌肉瘤至检查、治疗的流程示意图。

以下是关于1）治疗前临床分期、2）手术后病理分期、3）风险组分类的说明。

1） 治疗前临床分期

治疗前的临床分期（病期分类）是表示肿瘤发展程度的基准。根据影像检查等所得结果，在实施手术（肿瘤摘除或病理检查）前进行分类。

横纹肌肉瘤的发生部位也决定着预后的差别。所以，在治疗前需要结合肿瘤的生长位置、大小、是否有相邻淋巴结转移或远端转移等情况，进行Ⅰ~Ⅳ分期。

治疗前临床分期

（病期分类：根据美国横纹肌肉瘤治疗研究协作组IRS-V TNM分期）

日本小儿血液/癌学会编《小儿癌诊疗指南 2016年版》由（金原出版） 作成

2）手术后病理分期

在进行完治疗前的临床分期后，需实施首次手术（肿瘤摘除或病理检查），根据所采取的标本组织进行病理诊断。横纹肌肉瘤的病理诊断，在组织学上被分为胚胎型和腺泡型两大类。

    而且，在任何情况下，都需要根据手术取得的肿瘤范围，进行Ⅰ~Ⅳ期分类。

手术后病理分期

（根据美国横纹肌肉瘤治疗研究协作组IRS分期）

日本小儿血液/癌学会编《小儿癌诊疗指南 2016年版》由（金原出版） 作成

3）风险组分类

    结合【治疗前临床分期】和【术后病理分期】的结果，进行风险组分类。根据【风险组分类】选择治疗方法。

    但世界上对横纹肌肉瘤的风险组分类并不相同。这里介绍的是日本使用的日本横纹肌肉瘤研究组（JRSG：Japan Rhabdomyosarcoma Study Group）的【风险组分类】。

这组分类根据结合【治疗前临床分期】【术后病理分期】的结果，分为四种风险组（低危组A，低危组B，中危组，高危组）。而且，风险组的分类根据病理诊断的两个组织类型（胚胎型和腺泡型）也有不同。

风险组分类

（根据日本横纹肌肉瘤研究组JRS-Ⅱ风险分类）

【胚胎型】

【腺泡型】

治疗的选择

（1）手术（外科治疗）

• 手术概要

对横纹肌肉瘤首次实施的手术有肿瘤切除（一期手术）和活体组织检查（活检）。

如果经过评估，可以一次手术将肿瘤完全切除，而且不影响身体功能，外观等情况下，可实施肿瘤切除手术（一期手术）。

还有，如果评估肿瘤较大，经手术会造成很大影响，或发生在较难切除的部位（特别是眼眶、髓膜旁、阴道、胆管系、脊椎旁等），首先要进行活检。之后，经化疗，使肿瘤缩小后，在适当的时机进行手术，并尽可能的将肿瘤全部切除（二期手术）的情况。

另外，因手术可能会造成对身体功能、外观有显著伤害的话，不建议实施肿瘤切除手术。但对于局部复发，可期待预后改善的情况，需尽可能的实施手术。如出现疑似淋巴结转移的情况，就需要对淋巴结活检和淋巴清扫进行评估。

• 分别部位的手术方法

1）头颈部（含眼眶）

由于在头颈部发生的肿瘤，很多都较难进行扩大切除，所以首先需要进行活体组织检查。之后，如有可能，进行化疗或放疗等，使肿瘤缩小后，在进行二期的肿瘤切除。

眼眶周围发生的肿瘤，预后多数都要比其他部位的良好，所以优先考虑对眼球的保留。首先在进行活检后，结合个别情况，评估治疗方案。

2）四肢

    四肢发生的肿瘤，一般都会伴有淋巴结转移或远端转移，所以扩切手术非常重要。手术时，需尽量考虑到对四肢功能的保留。

3）膀胱、前列腺、睾丸旁

膀胱和前列腺等部位发生的肿瘤，手术时要尽量保留排尿和生殖功能，将对身体造成的影响降到最低。

4）子宫、阴道

子宫和阴道发生的肿瘤，要尽量保留将来的生育功能，结合个别情况，考虑手术（外科治疗）、放疗、化疗的综合治疗。

• 化疗前的肿瘤再切除（PRE：Pretreatment Re-Excision）

化疗前的肿瘤再切除是指，在第一次手术后，如认为仍有肿瘤残留，并且认为手术切除不会对身体功能和外观造成伤害时，在进行化疗和放疗前，尽可能的再次切除肿瘤。

    肿瘤可以被完全切除的情况，术后病理分期会有变更，之后的治疗也会减轻。这种治疗方法较适合发生在四肢、躯干、睾丸旁的原发肿瘤。

• 术后并发症

    由于横纹肌肉瘤可以发生在全身的任何部位，所以切除手术可能会造成对脏器功能和形态的伤害。

    因此，需要通过治疗观察，根据实际情况，与相关科室联合（例如：骨外科、口腔外科、整形外科、泌尿科、妇产科等）进行手术部位的功能康复训练和外观的恢复治疗等。

（2）放射治疗（放疗）

    胚胎型横纹肌肉瘤在进行第一次手术（肿瘤切除或活检）后，如经显微镜或肉眼所见，判断有肿瘤残留时，或者是发生在睾丸旁的腺泡型横纹肌肉瘤时，或因发生在四肢的肿瘤，进行截肢手术的情况，无肿瘤残留的情况除外，这些都需要进行放射线治疗。另外，放疗也可以有效缓解因肿瘤压迫神经造成的疼痛等症状。

• 对头颈部的放射治疗

    发生在髓膜旁Ⅲ期的肿瘤，有颅内扩散的情况，需要开始同步放化疗。

    而且，出现压迫脊髓或失明等，危及到身体功能或有危险性时，也需要进行紧急的放射治疗。

• 因放疗引起的并发症

放疗作为控制局部肿瘤的治疗方法有着重要的作用，同时也对成长发育中的儿童，有着造成发育障碍、二次癌症等长期并发症的担忧。

但是，只针对以肿瘤进行精准照射为目的，可以做到尽量避免照射到正常细胞的质子放疗和调强放疗（IMRT：Intensity Modulated Radiation Therapy），可以避免减少这些并发症的发生。

（3）化学药物疗法（化疗）

使用长春新碱（VCR）+放线菌素D（ACD）+环磷酰胺（CPA）三种化疗药物并用的方法，是治疗横纹肌肉瘤的标准化疗。一般根据风险组分类，还可评估以下化疗方法。

• 低危组A/低危组B

    低危组A，有使用长春新碱（VCR）+放线菌素D（ACD）两种并用的AV疗法，或使用长春新碱（VCR）+放线菌素D（ACD）+环磷酰胺（CPA）三种并用的VAC疗法等。另外，低危组B也可实行VAC疗法，但近些年来，为了保证生育功能，会减少环磷酰胺（CPA）的剂量，或使用其他药物。

• 中危组

    对于中危组，考虑使用长春新碱（VCR）+放线菌素D（ACD）+环磷酰胺（CPA）三种药物并用的VAC疗法。而且，在中危组中，Ⅲ级腺泡型横纹肌肉瘤，治疗前为Ⅱ~Ⅲ期的情况，也会考虑作为高危组的治疗方法。

• 高危组

在高危组中，会进行化疗与放疗并用的综合治疗方法。但由于还没有确立标准的治疗方案，所以会根据个别的实际情况来讨论治疗方法。

此外，针对高危组的各种新型治疗方法也正在研讨中。其中之一，就是利用自身造血干细胞移植与大剂量化疗并用的方法，但目前还没有明确的证据证明它的有效性。

• 副作用

    由于VAC疗法会使肝脏中心静脉内侧变得狭窄，因此会引起与VAC相关的肝小静脉闭塞性疾病（VOD：Veno-Occlusive Disease）。结果将导致阻断肝脏流出的血液，出现肝肿大、疼痛、腹水、体重增加等肝功能障碍，但如可以做到正确处理的话，短时间内是可以恢复的。另外，也要注意环磷酰胺（CPA）对生育问题也会有影响，现在有关减少CPA剂量的新型治疗方法也正在临床试验中。还有在癌症治疗前或刚开始的时候，先保存部分卵子或精子，治疗后再与伴侣进行人工授精的生殖医疗（癌妊孕温存疗法）也制作了指导方针，并已开始试验。

    化学药物治疗要注意对患者生长发育或治疗后经过一段时间才会出现的晚期并发症，对于晚期并发症的处置，必须要进行定期检查与长时间的随访观察。

1） 生存率

生存率是表示治疗恶性肿瘤情况的一个指标。由于对恶性肿瘤的诊断和治疗已经有了日新月异的进步，治疗成绩也会要比这些数字个更高。另外，请要理解，因为这些是平均数据，而且存在推测概率，所以数值并不适用于所有患者。

    3年无恶化生存率（3年内，没有出现恶化，仍然存活的患者比率），欧美和日本的横纹肌肉瘤研究小组数据显示，低危组80~100%，中危组50~80%，高危组30~50%。

2） 转移/复发

转移是指，肿瘤细胞通过淋巴液或血液向其他脏器移动，并在某个位置上继续生长。

复发是指，经过治疗，肿瘤消失后，再次发生的情况。复发不仅只会在原位上出现，还会有骨等远端转移病灶复发的情况。

• 远端转移的治疗

    原发部位为四肢，发生周围淋巴结（区域淋巴结）或远端转移的情况较多。

    对于远端转移的局部（发生肿瘤的部位）治疗，需评估转移病灶的部位、数目、大小等。对转移病灶，可以切除的病变建议手术，但放疗大多也对压迫神经等改善局部症状有效果。

• 复发的治疗

    虽然横纹肌肉瘤的治疗成绩提高了，但复发占低危组10~20%，中危组20~30%，高危组40~70%。而且诊断后2年内复发的患者较多。

    如发生复发的情况，需根据患者的症状、身体情况或患者家属的希望，制定治疗或后续的方案。

发生局部肿瘤的情况，建议手术或放疗等局部治疗。另外，复发后的手术，需要进行比肉眼所见的扩大切除，完全将肿瘤切除干净、

2. 质子治疗的优势

对这些疾病使用手术或者普通放疗都会有一定的难度，但现在的质子放疗对从前一些治疗效果不理想的疾病，有着非常显著的治疗效果。现如今有多个地区也正在进行着临床试验，将来利用质子、重离子的放射治疗还会适用于更多的疾病。

由于质子线只会对病灶部位进行精准照射，所以...

• 不会（或极少）伤害到正常组织。

• 可以照射到对放射线敏感器官周边的肿瘤细胞。

• 减少患者的负担，并适合老年人的治疗方法。

• 治疗后，不会造成工作、学习上的障碍。

什么是质子治疗？

对于治疗肿瘤所使用的放射线，有光子线和粒子线两种。

光子线是利用光波进行照射，如：X线、伽马线等，这些都是普通放疗所使用的光子线治疗。

粒子线，就像他的名称一样，是利用氢原子的原子核（质子）/碳原子的原子核（重离子）进行照射。其中质子线和重离子线都被用于放射治疗，统称为粒子治疗。

什么是质子线？

质子是除去氢原子的电子，载有正电荷的粒子。使用质子加速器产生高能后，所释放出具有极大穿透力的电离放射线，这就是质子线。

质子治疗后体内发生的变化

身体经过质子照射后，射线几乎不会对正常细胞造成影响，直接到达癌细胞，而且还能照射到癌细胞中的DNA。

质子线会直接或间接的对DNA造成伤害，损伤癌细胞。

而且，经数次治疗后，当受到照射的癌细胞超过它的修复能力值时，会使癌细胞死亡，由尿液等排出体外。

粒子线放疗与普通放疗的区别

1）普通放射治疗（X线、γ线/伽玛线）

在放射线照射到肿瘤病灶的同时，也会对身体表面周边的正常细胞造成一定的影响，而且，到达肿瘤病灶的射线剂量也会减弱，对病灶无法发挥出应有的小效果。

2）粒子线照射（质子线、重离子线）

质子线和重离子线会在所设置的照射深度，集中产生高剂量的峰值（布拉格峰）。由于峰值的位置会与肿瘤病灶一致，从而可以降低对正常细胞和周围正常组织的伤害，只对病灶进行集中照射。而且，重离子线还可以对普通照射没有效果的低氧肿瘤产生作用。

由于质子放疗可以减少对正常组织的伤害，具有极高的治疗效果，可以说至今为止，它是对治疗实体恶性肿瘤最先端的治疗方法。

参考来源：

https://ganjoho.jp/public/cancer/rhabdomyosarcoma/treatment.html 请替换付费标签内内容