英国药品和健康产品管理局（MHRA）在伦敦时间11月16日宣布，已经有条件批准福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）与CRISPR Therapeutics公司联合开发的CRISPR基因编辑疗法examglogene autotemcel（品牌名称Casgevy），用于治疗输血依赖型β-地中海贫血（TDT）和镰刀状细胞贫血病（SCD）这两种遗传性血液疾病。
MHRA指出，这标志着全球首个获得批准用于治疗这些疾病的基因编辑疗法，同时也是首个获得“基因剪刀”CRISPR应用批准的疗法。CRISPR疗法源于2012年诺奖得主Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna的一篇论文。据了解，MHRA对Casgevy的有条件上市许可是基于该疗法在未满足需求方面的巨大潜力，或者说相较于现有疗法具有显著的治疗优势。尽管该有条件许可的有效期为一年，但受批主体可以根据持续更新的临床数据进行年度审查。MHRA的医疗保健质量和可及性临时执行主任Julian Beach在公告中表示，SCD和TDT是长期而痛苦的疾病，有时可能会威胁生命。迄今为止，骨髓移植是唯一的永久性治疗选择，但这需要来自密切匹配的捐赠者并存在排斥风险。
《自然》杂志的新闻报道引用了英国牛津大学遗传学家Kay Davies教授的评论，称这是一个具有里程碑意义的批准，为未来CRISPR疗法的更广泛应用打开了大门，并具有潜力治愈多种遗传疾病。
维多利亚·格雷（Victoria Gray）在2019年接受基因编辑疗法之前，曾长期受到常染色体显性遗传病镰状细胞贫血病的困扰。该疾病以红细胞呈镰刀状命名，引发患者慢性溶血性贫血、器官组织损害、易感染和再发性疼痛危机。这些症状极大地制约了患者的日常活动，有时甚至威胁到生命。在疾病的煎熬下，维多利亚时常感到极度疲劳，无法用余力照料自己的孩子。她对曾经患病的经历充满了极大的恐惧，甚至对一般人几天感冒所带来的不适也感到非常困扰。
2019年，维多利亚志愿参与了一项临床试验，这是美国首个尝试使用CRISPR基因编辑技术治疗遗传性疾病的试验。接受治疗一年后，维多利亚的生活发生了翻天覆地的变化，多年的病痛消失得无影无踪——之前在急诊室接受输血、服用强效止痛药的痛苦夜晚仿佛是一场梦。
现在，距离维多利亚接受治疗已经过去了近四年，她依然保持着健康，认为自己的疾病已经完全治愈。然而，医生仍然计划进行为期15年的随访，以确保治疗的持续有效性和安全性。截至目前，已经有97名镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者接受了CASGEVY治疗，安全性方面也与接受骨髓抑制治疗和造血干细胞移植相一致。
加州大学伯克利分校的分子与细胞生物学教授Fyodor Urnov博士指出，由于CRISPR技术可以应用到基因组的任何部位，这一想法在科学上是可行的。Urnov教授表示，随着基因编辑取得初步成功，迫切需要为所有人开辟通往临床诊所的道路。期待这项技术能够取得更多突破，使更多像维多利亚女士一样的患者能够重新获得新生！
可愈有道努力推动国际医学合作，为更多需要帮助的患者朋友们带来健康和希望，我们与海外多家知名医院保持着紧密的合作关系，如果您需要咨询或寻求专业意见，可以致电我们的客服热线：400-678-6998，或扫描二维码联系我们。
参考资料：
1.Cytotherapy. 2023 Mar;25(3):277-285. doi: 10.1016/j.jcyt.2022.11.014.
2.Int J Biol Macromol. 2023 May 31:238:124054. doi: 10.1016/j.ijbiomac.2023.124054.
免责声明：公司所提供的信息均来源于网络上公开发表的文献或文章，仅供用户参考使用。本公司力求为用户提供准确、客观的信息资料与数据，用户据信息作出的选择和判断，公司不承担任何经济与法律责任。
