专家简介

Mette Jorgensen博士是一位儿科神经肿瘤学和儿科软组织肉瘤方面的专家，目前在大奥蒙德街儿童医院担任职务。她在GOSH和伦敦大学学院医院接受了儿科肿瘤学专业培训，并于2016年在伦敦大学学院获得了癌症生物学和基因治疗博士学位。

Jorgensen博士是GOSH神经肿瘤和肉瘤专家团队的一员，在该团队中负责儿科神经肿瘤学和软组织肉瘤领域的工作。她还是癌症遗传学方面的临床领导者，致力于家族性癌症易感综合征的研究。

Jorgensen博士是国际儿科肿瘤学会（SIOP）PNET5标准风险性髓母细胞瘤临床试验的首席研究员，并担任SIOP室管膜瘤国际临床试验的首席研究员，同时也是欧洲软组织肉瘤组织（EpSSG）的成员。此外，她还负责大奥蒙德街儿童医院神经肿瘤学多学科诊疗小组（MDT）的工作。

Jorgensen博士的专业领域包括神经肿瘤科（脑肿瘤）、软组织肉瘤（横纹肌肉瘤、横纹肌瘤、尤因肉瘤、小儿纤维肉瘤和包括肾上腺皮质癌在内的罕见的肿瘤）、生殖细胞肿瘤（GCT）、癌症易感性（Li-Fraumeni综合征）以及视网膜母细胞瘤（动脉内化疗）。

她的研究兴趣包括儿童肉瘤和生殖细胞肿瘤的生物学研究（与Sanger研究所合作）、癌症易感综合征的研究（与Sanger研究所合作）、Li-Fraumeni综合征（TP53基因突变）儿童的监测，以及改善脑瘤患儿的预后（参与NCRI CSG CNS临床试验）。

教育和资质

2020年成为丹麦奥胡斯大学的医学博士

2016年获得了伦敦大学学院(UCL)癌症生物学和基因治疗博士学位

MRCPCH(英国儿科医生需要通过四次单独的研究生医学考试后，成为RCPCH的正式成员并获得MRCPCH的称号)

在GOSH和伦敦大学学院的医学院接受培训(肉瘤专科服务和青少年肿瘤学)

专业领域

神经肿瘤科(脑肿瘤)

软组织肉瘤(横纹肌肉瘤，横纹肌瘤，尤因肉瘤，小儿纤维肉瘤和包括肾上腺皮质癌在内的罕见的肿瘤)

生殖细胞肿瘤(GCT)

癌症易感性(Li-Fraumeni综合征)

视网膜母细胞瘤(动脉内化疗)

论文及文章发表(部分)

Tumour-agnostic drugs in paediatric cancers. Thomas Oliver, Thomas Jackson, Olumide Ogunbiyi, Neil Sebire, Olga Slater, Mette Jorgensen and Sam Behjati; BJC Manuscript: LT-2020-9110 (accepted for publication June 2020)

UKCGG Consensus Group guidelines for the management of patients with constitutional TP53 pathogenic variants. Hanson H, Brady AF, Jorgensen M, Crawford G, et al. J Med Genet Epub ahead of print: [please include Day Month Year]. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106876

Embryonal precursors of Wilms tumor. Tim H. H. Coorens Taryn D. Treger Reem Al-Saadi, Luiza Moore, Maxine G. B. Tran, Thomas J. Mitchell, Suzanne Tugnait, … Mette Jorgensen, Neil Sebire, Jarno Drost, Kourosh Saeb-Parsy, Michael R. Stratton, Karin Straathof, Kathy Pritchard-Jones, Sam Behjati. Science 366, 1247–1251 (2019) 6 December 2019

Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants. Jenny Wegert, Christian Vokuhl, Grace Collord, Martin Del Castillo Velasco-Herrera, Sarah J. Farndon, Charlotte Guzzo, Mette Jorgensen, John Anderson, Olga Slater,.... Manfred Gessler, Sam Behjati. Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-018-04650-6

Mutational signatures of ionizing radiation in second malignancies. Behjati, S., Gundem, G., Wedge, D. C., Roberts, N. D., Tarpey, P. S., Cooke, S. L., Jorgensen, M., et al. (2016). Nature Communications, 7, 12605. doi:10.1038/ncomms12605

EGFR inhibitors Identified as a Potential Treatment for Chordoma in a Focused Compound Screen. Scheipl, S., Barnard, M., Cottone, L., Jorgensen, M., Drewry, D. H., Zuercher, W. J., et al. 2016 The Journal of Pathology. doi:10.1002/path.4729

Chordoma Specimens by Targeted Next-Generation Cancer Panel Sequencing. Fischer, C., Scheipl, S., Zopf, A., Niklas, N., Deutsch, A., Jorgensen, M., et al. (2015). Mutation Analysis of Nine... Journal of Cancer, 6(10), 984–989. doi:10.7150/jca.11371

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