目前，随着越来越多肿瘤靶向药物和免疫药物的获批上市，甚至纳入医保，基因检测已经逐渐成为肿瘤治疗的常规手段。
基因检测可送检三种样本类型：组织、血液和浆膜积液。
1、活检组织标本是肿瘤基因检测的“金标准”，活检组织标本被视为肿瘤基因检测的“黄金标准”，因为这种标本中的肿瘤细胞含量通常远高于血液、胸腹水等其他标本类型。因此，对活检组织标本进行检测和分析所得的结果更加准确可靠。可用于肿瘤基因检测的组织标本可分为新鲜组织、蜡块和石蜡切片等不同类型。
2、如果组织取不到，发病部位能获取到胸水、腹水、脑脊液等浆膜积液，也是很不错的样本。这些样本一方面可以用于做病理诊断，另外也可以直接用于做基因检测。
3、在取不到组织或者也没有浆膜积液的情况下，可尝试血液检测。
新鲜组织通常是指通过肿瘤切除手术、穿刺手术或胃肠镜手术从机体中取得的一小块肿瘤组织。值得注意的是，当我们得到这样的新鲜组织样本时，需要立即将它放入福尔马林组织保存液中进行固定保存，随后迅速将标本送到实验室。该处理方式有助于保持组织的原始状态，以便进行后续的实验和检测。
组织一旦离开机体，就会迅速发生腐败，失去原有的正常结构。因此，手术后取下的组织需要及时送到病理科进行固定、石蜡包埋、切片和染色等步骤，以防止组织细胞死亡，确保能够清晰地辨别其形态结构。蜡块和石蜡切片也是最为常见的组织标本类型。
注：送检蜡块最好为半年内制作保存，一般1年内可以用，2年内可以尝试。
白片是指已经切割好但尚未染色的组织切片。这些切片是通过切片机从蜡块上切下，厚度通常为3-5微米，然后贴在载玻片上。由于没有覆盖盖玻片以保护组织，因此容易被刮下并导致形态破坏。白片未经染色，可用于HE染色、免疫组化检查以及特殊染色等病理形态学检查。由于白片没有被密封，组织可以轻松刮下，用于进行基因检测等分子病理学检查。
胸水上清也是一种重要的液体活检媒介，突变检出率可能优于细胞沉渣，更能反映局部病灶的突变情况。有研究显示胸水上清中的ctDNA浓度比血液中的ctDNA浓度更高（即便胸水沉渣中没有找到肿瘤细胞也可以做）；并且与组织标本检测的一致性也较高，能很好的解决肿瘤的异质性问题。
1、对于无法获取组织的晚期患者，建议在治疗前或治疗后临床确认耐药进展或复发后采集血液样本。
2、 进行术后复发监测时，建议术后4周内采集血液样本。然后根据临床情况选择不同时间段进行不间断MRD监测。
注：微小残留病灶（Minimal Residual Disease，MRD）指在治疗后体内持续存在的低于常规检测限的残留肿瘤细胞或者相关生物标志物。
ctDNA（circulating tumor DNA）即循环肿瘤DNA片段，指的是由肿瘤细胞释放到外周血液循环的小片段DNA。
ctDNA-MRD是通过检测ctDNA并使用某些算法推算出体内MRD状况的技术，因此它其实是基于ctDNA的MRD检测技术，而MRD是一个状态，一个难以直接观察而需要借助其他手段检测或通过其他标志物估计的实际状态。
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参考资料：
1、NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Version 3.2021.
2、中国临床医学会（CSCO）诊疗指南2020
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