乳腺癌是女性群体中极为常见的恶性肿瘤，且发病频率在全球范围内正逐年增加。据2024年《临床医师癌症杂志》发布的2022年全球癌症统计报告，对185个国家36种癌症的发病率与死亡率情况进行了深入分析。报告显示：2022年全球新增癌症病例近1996万，中国占比24.1%，位居榜首；而在癌症死亡病例中，全球总计约970万例，中国占比26.5%，同样位列第一。这些数据凸显了癌症作为全球性公共卫生问题的严峻性。另外，报告还指出，乳腺癌对全球女性健康的威胁尤为突出，发病率在女性中位居首位，占全球女性新增癌症病例的1/4，以及癌症死亡病例的1/6。 报告显示：全球2022年乳腺癌新发病例约为230.9万，占女性恶性肿瘤的11.6%。其中，我国新增乳腺癌病例35.7万，占我国肿瘤总发病率的11.5%，占全球发病率的15.6%；在中国女性肿瘤发病率中居第二位，占比达23.8%；死亡人数为7.5万，占我国肿瘤死亡率的6.8%，占女性肿瘤死亡率的15.4%。同时，报告中还指出，我国乳腺癌患者的五年生存率约为83%，与美国91%的生存率相比仍有较大差距。 此外，报告还指出了，我国乳腺癌的发病率从30岁开始迅速上升，在45至59岁达到高峰，这可能与现代生活方式、环境污染及遗传因素等多种因素有关。
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乳腺癌的症状多种多样，但早期往往不典型，容易被忽视。以下是乳腺癌的主要症状：
1、乳腺肿块：是乳腺癌最常见症状，肿块通常为无痛性，质地较硬，边界不清，活动度较差。患者在无意中或体检时被发现。
2、乳头溢液、溢血：部分乳腺癌患者会出现乳头溢液，尤其是血性溢液，这是乳腺癌的一个重要警示信号。
3、局部表现：随着病情发展，乳房局部可能出现皮肤凹陷、乳头内陷、肿块突出、乳房缩小、变硬等表现。
4、腋窝淋巴结转移：乳腺癌可引发腋窝淋巴结转移，导致淋巴结肿胀并可能融合，严重时还会引发上肢水肿。
5、晚期症状：在晚期乳腺癌患者中，可经历乳房肿块破损、糜烂、出血及因病灶转移而产生的症状，如病理性骨折等。
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近年来，中国乳腺癌患者的五年生存率因乳腺癌新药、新技术的涌现及多学科诊疗模式的不断提升。目前，早期患者的五年生存率超过90%。然而，晚期乳腺癌患者的生存状况依然严峻，其五年生存率仅为20%，总体中位生存时间仅为2至3年。
目前，乳腺癌的治疗方法主要包括手术切除、放化疗、内分泌治疗、分子靶向治疗及免疫治疗等多种方式。
对于早期乳腺癌患者可通过规范的综合治疗，实现临床治愈，即治疗后十年内不出现复发。然而，由于乳腺癌恶性程度较高，且存在个体差异，即使早期治愈，患者仍需定期复查，注意身体状况，以预防复发；对于中晚期乳腺癌患者，虽然难以根治，但通过积极的治疗仍可以延长生存期，提高生活质量。
保乳手术为乳腺癌患者提供了保留乳房的机会，并减轻了身心负担。相较于全切手术，保乳手术在手术时间、创伤范围、恢复时间及术后生活质量等方面均具优势。如今，保乳手术及术后综合治疗已成为I期和II期乳腺癌患者的主要治疗手段。据美国国家癌症研究所研究显示：美国63%的I期和II期乳腺癌患者选择保乳手术。
NCCN乳腺癌指南（2024）推荐以下患者考虑保乳术：①临床分期为cT1-3，淋巴结状态cN0或cN+，无远处转移；②年龄≥65岁，HR+，HER2-，病理淋巴结状态pN0，肿瘤≤3cm；③HR+，HER2-，原发肿瘤pT1，临床淋巴结状态CN0，年龄＞70岁；④年龄＞40岁，两次活检均证实为cTis-cT2病变，至少一个受累部位，计划接受全乳放疗+瘤床放疗，并经MRI评估。
同时建议保乳术后6至12个月应接受首次乳房X光检查，之后每年复查，以监测复发情况。
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近年来，放射治疗取得了显著进展，特别是保乳手术与放疗的结合在乳腺癌治疗中的应用。研究表明：这种综合治疗方法在生存率和复发率方面与乳房全切手术相当，甚至对早期乳腺癌患者而言，其疗效可能更佳。据《临床医学与研究》期刊上发表的研究显示：与单独乳房切除术相比，保乳手术结合放疗的患者在3年、5年和10年的生存率均有所提高，分别为96.5%、92.9%和80.9%，而仅接受乳房切除术的患者则分别为93.4%、88.3%和67.2%。这一发现强调了保乳手术联合放疗在乳腺癌治疗中的积极作用和潜力。
新辅助化疗的适用人群被划分为必选和优选两类，依据治疗目的的不同而区分。必选人群主要包括局部晚期且无法手术的患者，及强烈希望保留乳房和腋窝的患者。
激素受体阳性（HR+）乳腺癌，首选治疗方案是表柔比星+环磷酰胺序贯多西他赛/紫杉醇化疗。研究发现：在术前多柔比星+环磷酰胺化疗基础上联合多西他赛，可显著提高病理完全缓解率（pCR）。
HER2+乳腺癌推荐治疗方案包括多西他赛/紫杉醇+卡铂+曲帕双靶治疗。研究表明：与安慰剂和曲妥珠单抗联合多西他赛相比，吡咯替尼联合曲妥珠单抗和多西他赛治疗方案能显著提高总病理完全缓解率，且安全可控。
在可选方案中，NeoSphere研究结果支持了多西他赛/紫杉醇+曲帕双靶治疗方案或单独曲帕双靶（无化疗）治疗方案的推荐。研究证实：曲妥珠单抗+帕妥珠单抗新辅助治疗方案能显著提高HER2+乳腺癌患者pCR率，并改善远期预后。
三阴性乳腺癌（TNBC）推荐治疗方案有三种，包括表柔比星+环磷酰胺序贯紫杉醇方案、多西他赛/紫杉醇+卡铂±序贯蒽环方案及帕博利珠单抗+紫杉醇+卡铂序贯表柔比星+环磷酰胺方案。相关研究表明：在紫杉醇中加入卡铂能显著提高患者pCR并改善预后，同时还证实早期TNBC患者，新辅助帕博利珠单抗联合化疗并在术后辅助帕博利珠单抗治疗能显著提高无事件生存率（EFS）和pCR。另外，研究还发现，在紫杉醇联合阿霉素化疗基础上联合卡铂治疗能显著提高TNBC的pCR率。
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目前，针对HER2、BRCA1/2、PIK3CA、NTRK融合阳性的乳腺癌患者，靶向治疗是可行的治疗策略。
HER2+的患者，NCCN指南推荐了一系列治疗方案，包括曲妥珠单抗与帕妥珠单抗联合紫杉醇/卡铂/多西他赛，恩美曲妥珠单抗，德曲妥珠单抗，曲妥珠单抗与拉帕替尼的联合使用及图卡替尼与曲妥珠单抗和卡培他滨的联合疗法。另外，曲妥珠单抗联合化疗、卡培他滨与曲妥珠单抗或拉帕替尼联合使用，及来那替尼与卡培他滨的组合。最近，玛格曲希单抗与化疗药物的联合使用也被纳入了治疗选项。
BRCA1/2+患者，FDA已批准奥拉帕利和他拉唑帕尼，适用于携带BRCA基因突变的乳腺癌患者的治疗。
PIK3CA+患者，FDA已批准培美曲塞与氟维司群的联合使用，适用于携带PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者。
NTRK融合+患者，FDA已经批准拉罗替尼和恩曲替尼，用于治疗包括乳腺癌在内的NTRK阳性实体肿瘤。
此外，免疫治疗的问世为三阴乳腺癌提供了全新的治疗途径。目前，FDA已批准帕博利珠单抗、戈沙妥珠单抗和阿特珠单抗等几种药物用于乳腺癌的治疗。
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总之，乳腺癌是一种严重的恶性肿瘤，其早期症状不典型，易被忽视。因此，女性应定期进行乳腺检查，及时发现并治疗乳腺癌。同时，针对乳腺癌患者年轻化的趋势，我们应加强科普宣传，提高公众健康意识，共同应对这一挑战。
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