胰腺癌的家族遗传性：你需要知道的关键信息和筛查建议

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在所有胰腺癌病例中，家族性胰腺癌约占10%。以下表格中列出了NCCN胰腺癌临床实践指南推荐的胰腺癌易感基因/综合征：

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除此之外，NCCN遗传/家族高风险评估-乳腺癌/卵巢癌和胰腺癌指南推荐检测的胰腺癌易感基因包括ATM、BRCA1、BRCA2、CDKN2A、MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM、PALB2、STK11和TP53。携带这些基因的胚系致病/疑似致病突变的人群，与普通的人群相比，患胰腺癌的风险可能大大提高，患其他（如黑色素瘤和子宫内膜癌）癌症的风险也会增加。

由于上述遗传基因的可筛查性和可检测性，家族性胰腺癌的早预防早发现早诊断和早治疗有着重要的临床意义。根据美国胃肠病学协会对高危人群的胰腺癌筛查建议，符合以下任一条件的个体，可进行胰腺癌相关基因检测：

（1）符合家族性胰腺癌诊断标准的个体。部分符合诊断标准的个体可能检测不出基因致病性变异。

（2）家族中一级亲属中有三个或三个以上的胰腺癌患者的个体。

（3）符合胰腺癌相关遗传综合征诊断标准的个体。

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对于那些经过基因检测确认携带有上述致病性基因突变的人，有几个要点需要注意。首先，他们应该增加体检的频率，特别是要更加关注胰腺和相关肿瘤的检查项目。其次，应该警惕可能表明胰腺问题的症状，比如腹痛或慢性腹泻。此外，要尽量避免日常生活中容易伤害胰腺的不良习惯，比如过度饮酒、吸烟或者暴饮暴食。最后，如果经济条件允许，可以考虑利用先进的技术手段，尽早发现胰腺癌的迹象，避免陷入晚期才被诊断的困境。

早期筛查胰腺癌的方法包括影像学诊断，如核磁共振胰胆管成像、内镜逆行胰胆管造影（ERCP）、正电子发射体层摄影（PET/CT）等，以及生化检测，如传统标志物检测（CA19-9）、黏蛋白（MUC）检测、S100蛋白检测等。

这些筛查手段有助于提早发现胰腺癌，从而增加手术切除的机会。据研究表明，通过早期筛查，可以让75-90%的初诊患者有机会接受手术治疗，这大大提高了切除率，相较于依赖症状诊断时的情况。